Версия для слабовидящих
21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна
Синдром Дауна – генетическая аномалия, которая связана с появлением дополнительной хромосомы. Двадцать первый день третьего месяца был выбран потому, что эта патология связана с 3 копиями 21-й хромосомы.
Впервые клинические проявления данного заболевания описал британский доктор Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, а его хромосомное происхождение было обосновано практически спустя сто лет, в 1959 году.
Это заболевание довольно частая патология – в среднем у одного из 800 новорожденных детей может отмечаться синдром Дауна.
«В норме у человека 46 хромосом, последние две определяют пол. У людей с синдромом Дауна в 93% случаев 47 хромосом. Дополнительная хромосома появляется в процессе нарушения деления половых клеток родителей (в 96% случаев) и в 4 % случаев при нарушении делении клеток на ранних стадиях развития эмбриона. Причину неправильного расхождения хромосом принято связывать с возрастом женщины. Риск рождения малыша с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери, особенно старше 35 лет. Однако, ребенок с данным синдром может родиться в любой семье, независимо от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек», - пояснила Александра Дмитриева, врач-генетик медико-генетического отдела Перинатального центра МОКМЦ (на фото).
Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются внешние особенности: лунообразное лицо, маленькие уши, раскосые глаза короткая шея. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, головного мозга. Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники.
«В настоящее время существует пренатальная диагностика данного заболевания. Всем женщинам рекомендован комбинированный пренатальный скрининг первого триместра беременности по результатам которого отбирается группа риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. В этих случаях требуется дальнейшее обследование. Также возможно преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) эмбрионов в цикле ЭКО с целью исключения хромосомного дисбаланса, в том числе трисомии по 21 хромосоме», – отметила Александра Игоревна.
В наши дни этим особенным людям доступно многое: они могут учиться, развиваться, заниматься спортом, творческими профессиями, сниматься в кино. Например, спортивный гимнаст Андрей Востриков – многократный чемпион Всемирных специальных олимпийских игр. При соответствующей поддержке и лечении многие люди с синдромом Дауна живут полноценной и продуктивной жизнью.
